VIDEO – Samuel, Lorena e Cristian: il loro amore e la loro speranza di una cura

Una mamma, un papà ed un bimbo ridono felici. La mamma soffia su una girandola per farla roteare nel vento, poi soffia sul nasino del bambino che ride contento.

Questa è la favola. La realtà è che mamma Lorena (Bisogni) deve soffiare sul viso del suo piccolo Samuel per fargli aprire la bocca e fargli mangiare almeno qualche cucchiaio di cibo.

Infatti Samuel, dall’agosto scorso, è caduto in una sorta di anomalo sonno perenne, da cui si sveglia solo di rado: giusto il tempo di guardarsi attorno con sguardo spaesato, che piano piano diventa vuoto, fare un sorriso a mamma Lorena e papà Cristian (Nocerino), alzare un braccino nel tentativo di abbracciarli ed andare di nuovo via.

E’ in queste occasioni che Lorena continua a sussurrargli, con un amore profondo, autentico, tenace, che lo ama e le manca.

Samu, così lo chiamano mamma e papà, ha cinque anni ed un corpicino sì dormiente, ma scosso da continui tremiti: epilessia farmacoresistente, accompagnata da mioclonie, cioè da una perdita di contatto con la realtà, in un’alternanza terribile tra crisi convulsive ed un profondo sonno innaturale che dura tutta la giornata.

Nato con un grave ritardo psico-motorio, il piccolo però, fino a qualche mese fa era un bambino gioioso, allegro, reattivo, pronto a ridere e ad “urlacchiare!.

Che qualcosa non andasse lo aveva notato un medico, quasi per caso, durante un ricovero per una febbre davvero alta, per via del leggero strabismo e delle orecchie grandi, consigliando, in maniera vaga, un’indagine genetica.

La diagnosi è arrivata dopo ben tre anni: tre anni di attese, di paure, di dubbi, di fiato sospeso.

Si tratta di un’anomalia del gene Nalcn, deputato a regolare il canale del sodio, che in questo caso presenta una falla. Un’anomalia caratterizzata da un’estrema eterogeneità espressiva, tale da rendere ogni caso, appena 20 in tutto il mondo, un caso a sé, solo parzialmente raffrontabile con gli altri.

Ad agosto scorso, poi, improvvisamente, il black out.

“Prima – racconta Lorena – era un bimbo gioioso, coccolone, urlacchiava, rideva. Oggi si è ‘spento’. Per farlo mangiare siamo dovuti tornare alle pappine”.

Lorena e Cristian non si fermano e non si arrendono, in una corsa contro il tempo: dagli ospedali al Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina, per cercare di capire se si tratti del decorso della malattia o di un motivo altro, che possa essere “disinnescato”, riportando il loro piccolo almeno allo stadio precedente.

Molti dei medici incontrati non hanno assolutamente idea di quello che sta accadendo: nel frattempo la situazione si fa sempre più difficile, in un’alternanza logorante di torpore, crisi epilettiche e crisi di pianto. Il senso di isolamento cresce e, nonostante il valido e prezioso supporto delle nonne, fare anche una breve passeggiata, con passeggino al seguito, per far prendere un po’ di sole a Samu rappresenta un’impresa ardua, anzi titanica

“Abbiamo fatto richiesta delle terapie domiciliari – evidenzia la mamma – . Ci hanno riconosciuto logopedia e fisioterapia, ma questi diritti, anche se riconosciuti, non sono esigibili per carenza di personale. Abbiamo fatto anche richiesta del passeggino posturale, ma per ora non abbiamo ancora un riscontro effettivo”.

La speranza è quella di entrare in contatto con altri pazienti e caregiver, per scambiarsi informazioni, fare massa critica ed attivare buone pratiche, creando i presupposti per una prima sperimentazione. Ma anche che, attraverso il tam tam ed il passaparola, la storia arrivi all’orecchio ed agli occhi di qualche medico che la conosca e riconosca maggiormente e sappia guidare la famiglia nel fare i passi giusti.

“Abbiamo intenzione di avviare una raccolta per finanziare la ricerca sulla terapia genica – racconta Lorena – . Ci siamo sentiti con GoFoundMe e dicono che, volendo, la raccolta potrebbe partire anche ora ma per essere certi dell’efficacia, sarebbe preferibile rendere la storia di Samuel ancora più visibile e che la raccolta partisse a livello internazionale, da vari punti del globo”.

E’ possibile seguire la storia di Samuel attraverso la pagina Facebook: NALCN cercasi __ una cura per Samuel.

Articolo a cura di Tania Sabatino